ALBINISM

Introduktion

Albinism är en genetiskt bestämd, heterogen grupp av störningar av melaninsyntesen där antingen ögonen ensamma (okulär albinism) eller ögon, hud och hår (oculocutaneous albinism) kan påverkas.
Den senare kan vara antingen tyrosinaspositiv eller tyrosinasnegativ.
De olika mutationerna tros verka genom en gemensam väg som involverar minskad melaninsyntes i ögat under utveckling.
Tyrosinasaktiviteten utvärderas med hjälp av inkubationstestet för hårlökar, som är tillförlitligt först efter 5 års ålder.
Patienter med albinism har en ökad risk för kutant basalcells- och skivepitelcancer som vanligtvis inträffar före det fjärde decenniet.

Tyrosinasnegativ okulokutan albinism

Tyrosinasnegativa (kompletta) albinos är oförmögna att syntetisera melanin och har vitt hår och mycket blek hud under hela livet med brist på melaninpigment i alla ögonstrukturer.
Dessa individer har brist på enzymet tyrosinas och är oförmögna att syntetisera melanin.
De kliniska egenskaperna är:

Blont hår och ljus hy.
Diaphanous blå irider som är ansvariga för fotofobi.
Pendulär nystagmus och kraftigt minskad synskärpa på grund av bristande differentiering av fovea och hypopigmentering av fundus

1. Arv är oftast AR; tillståndet är genetiskt heterogent.

2. Tecken

(a) VA är vanligtvis <6/60 på grund av foveal hypoplasi.
(b) Nystagmus är vanligtvis pendulär och horisontell. Det ökar vanligtvis i stark belysning och tenderar att minska i svårighetsgrad med åldern.
(c) Iris är genomskinlig och genomskinlig, vilket ger upphov till ett “rosaögat” utseende.
(d) Ögonbotten saknar pigment och visar påfallande stora koroidala kärl. Det finns också foveal hypoplasi med frånvaro av foveal gropen och avsaknad av kärl som bildar de perimakulära arkaderna.
(e) Den optiska chiasmen har färre okorsade nervfibrer än normalt så att majoriteten av fibrerna från varje öga korsar till den kontralaterala hemisfären. Detta kan påvisas genom visuell framkallad potential som visar dominans i svaret på monokulär stimulering.
(f) Annat egenskaper som vanligtvis ses inkluderar höga brytningsfel av olika typer, positiv vinkelkappa, kisning och frånvaro av stereopsis.

Tyrosinas-positiv okulokutan albinism

Tyrosinaspositiva (ofullständiga) albinos syntetiserar varierande mängder melanin. Håret kan vara vitt, gult eller rött och mörknar med åldern.
Hudfärgen är mycket blek vid födseln men mörknar vanligtvis vid 2 års ålder.

Okulära egenskaper

1. Arv är oftast AR med minst två genloci.

2. Tecken

(a) VA är vanligtvis nedsatt på grund av foveal hypoplasi.
(b) Iris kan vara blå eller mörkbrun med variabel genomskinlighet.
(c) Fundus visar variabel hypopigmentering.

Associerade systemiska syndrom

1. Chediak–Higashi syndrom

∙ Arv är AR med genlokuset på 1q42.
∙ Mild okulokutan albinism.
∙ Leukocytiska abnormiteter som resulterar i återkommande pyogena infektioner.
∙ De allra flesta patienter utvecklar så småningom ett lymfoproliferativt syndrom (accelererad fas) kännetecknat av feber, gulsot, hepatosplenomegali, pancytopeni och blödning som kräver benmärgstransplantation.
∙ Prognosen för livet är i allmänhet dålig med dödsfall under det andra decenniet.

2. Hermansky–Pudlaks syndrom

∙ Det är en lysosomal lagringssjukdom i retikuloendotelsystemet.
∙ Arv är AR.
∙ Mild okulokutan albinism.
∙ Trombocytdysfunktion som resulterar i tidiga blåmärken.
∙ Lungfibros, granulomatös kolit och njursvikt i vissa fall.

3. Waardenburgs syndrom

∙ Det är ett AD-tillstånd som det finns fyra typer av.
∙ De huvudsakliga systemiska egenskaperna är vitt framlock, kutan hypopigmentering, polios, sensorineural dövhet (särskilt i typ 2) och synophrys eller en ovanlig hårfördelning.
∙ Övre extremitetsdefekter, flexionskontrakturer och syndaktyli vid typ 3 och neurologiska anomalier vid typ 4.
∙ Okulära egenskaper inkluderar lateral förskjutning av mediala canthi (finns inte i typ 2), bred näsbrygga, hypokroma irider med segmentell eller total heterokromi och segmentell eller total koroidal depigmentering.

Okulär albinism

Involverandet är övervägande okulärt med normal hud och hår, även om ibland hypopigmenterade fläckar i huden kan ses.

1. Arv är vanligtvis XL och ibland AR med flera genloci identifierade.

2. Kvinnliga bärare är asymtomatiska även om de kan uppvisa partiell iristranslucens, makulära punkter och spridda områden i mitten av perifera med depigmentering och granularitet.

3. Drabbade hanar uppenbara hypopigmenterade irider och fundi.